[发明专利]一种利用果蝇确定癫痫致病基因的方法有效
| 申请号： | 202210391290.1 | 申请日： | 2022-04-14 |
| 公开（公告）号： | CN114731986B | 公开（公告）日： | 2023-10-13 |
| 发明（设计）人： | 乔景达 | 申请（专利权）人： | 广州医科大学附属第二医院 |
| 主分类号： | A01K67/027 | 分类号： | A01K67/027;C12N15/85;C12N15/65;G01N33/68;G01N33/58 |
| 代理公司： | 徐州拉沃智佳知识产权代理有限公司 32455 | 代理人： | 穆奇 |
| 地址： | 510260 *** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种利用果蝇确定癫痫致病基因的方法，包括以下步骤：1)收集患者三人组全外显子测序结果及其临床资料，分析癫痫患者的突变基因；2)确定癫痫致病基因在果蝇上的同源基因；3)基于GAL4/UAS转基因系统建立RNAi的果蝇敲低(knockdown)模型；4)揭示拟研究的癫痫基因RNAi模型对果蝇癫痫行为学和运动能力的影响；5)采用免疫荧光和in vivo tagging技术，观察拟研究基因编码蛋白在果蝇全脑的表达情况，观察拟研究基因编码蛋白在果蝇全脑的空间分布及基因功能缺失对果蝇全脑形态的影响；6)研究拟研究癫痫基因对果蝇中枢神经系统兴奋/抑制平衡的影响。本发明通过利用果蝇模型对癫痫病人中已发现的突变基因进行功能和致病性研究，有助于明确癫痫的致病机制。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 利用 果蝇 确定 癫痫 致病 基因 方法 | ||
【主权项】：
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