[发明专利]一种TREX1基因变异引起的疾病的治疗靶点及其应用在审
| 申请号： | 202210483923.1 | 申请日： | 2022-05-05 |
| 公开（公告）号： | CN114990204A | 公开（公告）日： | 2022-09-02 |
| 发明（设计）人： | 王平;方兰;余海红;彭桥;刘之园 | 申请（专利权）人： | 上海市第十人民医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;A61K45/00;A61P37/02 |
| 代理公司： | 上海领誉知识产权代理有限公司 31383 | 代理人： | 温爱飞 |
| 地址： | 200072 *** | 国省代码： | 上海;31 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | 本发明公开了一种TREX1基因变异引起的疾病的治疗靶点及其应用，具体为抑制或阻止cGAS去甲基化的试剂在制备治疗由TREX1基因变异引起的Aicardi‑Goutières综合征(AGS)的药物中的应用；还公开了KDM4B作为抑制cGAS活性的药物靶点和/或作为治疗由TREX1基因变异引起的疾病的药物靶点的应用。本发明发现甲基化修饰显著抑制cGAS活性，阻抑cGAS去甲基化过程，显著降低cGAS活性以及下游IFN以及干扰素基因(ISGs)的产生。本发明通过筛选发现，KDM4B是cGAS的去甲基化酶，敲除KDM4B能明显抑制cGAS活性，KDM4B抑制剂JIB‑04能显著抑制Trex1基因敲除导致的小鼠机体免疫增强的表型，同时能降低AGS病人来源的外周血单核细胞ISG基因产生，上述均提示KDM4B是AGS治疗的潜在靶点，KDM4B抑制剂可以作为AGS病人的潜在治疗方案。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 trex1 基因 变异 引起 疾病 治疗 及其 应用 | ||
【主权项】：
暂无信息
下载完整专利技术内容需要扣除积分，VIP会员可以免费下载。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于上海市第十人民医院，未经上海市第十人民医院许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/patent/202210483923.1/，转载请声明来源钻瓜专利网。
- 上一篇：电缆桥架
- 下一篇：电梯能耗在线监测分析系统
