[发明专利]一种基于MLPA-NGS方法检测特纳综合征的试剂盒及其使用方法和应用在审
| 申请号： | 202210818701.0 | 申请日： | 2022-07-12 |
| 公开（公告）号： | CN115948528A | 公开（公告）日： | 2023-04-11 |
| 发明（设计）人： | 杨永臣;张颖;濮阳 | 申请（专利权）人： | 江阴检汇生物科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6858;C12Q1/6869;C12Q1/6827;C12N15/11 |
| 代理公司： | 上海领誉知识产权代理有限公司 31383 | 代理人： | 温爱飞 |
| 地址： | 214437 江苏省无锡市江阴市长*** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种基于MLPA‑NGS方法检测特纳综合征的试剂盒及其使用方法和应用，所述试剂盒包括用于检测探针所结合的DNA位置的拷贝数情况的CNV探针、用于给出探针在DNA上杂交位置的SNP基因型的SNP探针和用于扩增连接后的探针的带有index序列的通用引物；每对探针均设置用于区分的特征性序列，以对测序结果进行各探针的reads数分析，从而分析SNP分型、样本的测序质量、核心家系亲子关系、X染色体父母来源、X染色体相对拷贝数以及X染色体嵌合体的父母来源。上述试剂盒的MLPA‑NGS方法，检测信息量大，对X染色体拷贝数可达到SNP芯片的效果，对于X染色体父母来源的分析可达到STR的效果，灵敏度高，操作简便，便于大规模推广。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 基于 mlpa ngs 方法 检测 特纳 综合征 试剂盒 及其 使用方法 应用 | ||
【主权项】：
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