[发明专利]一种SRTD 6型致病基因NEK1复合杂合突变位点的应用及其诊断试剂在审
| 申请号： | 202210822990.1 | 申请日： | 2022-07-13 |
| 公开（公告）号： | CN115927577A | 公开（公告）日： | 2023-04-07 |
| 发明（设计）人： | 曾桥;伊宁;罗娇娇 | 申请（专利权）人： | 湖南家辉生物技术有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京高沃律师事务所 11569 | 代理人： | 薛红凡 |
| 地址： | 410205 湖南*** | 国省代码： | 湖南;43 |
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| 摘要： | 本发明提供了一种SRTD6型致病基因NEK1复合杂合突变位点的应用及其诊断试剂，属于基因诊断技术领域。本发明首次确认NEK1:NM_001199397:exon5:c.242AT:p.D81V和exon17:c.1318CT:p.R440*位点复合杂合突变可以导致短肋胸廓发育不良综合征6型(MIM263520)。因此，本发明提供了一种SRTD6型致病基因NEK1复合杂合突变位点在制备SRTD6型诊断试剂或制备预防和/或治疗SRTD6型药物中的应用。本发明提供的诊断试剂可以用于短肋胸廓发育不良综合征6型的遗传学诊断，为产前诊断和优生优育提供指导。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 srtd 致病 基因 nek1 复合 突变 应用 及其 诊断 试剂 | ||
【主权项】：
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