[发明专利]一种UBE3A突变体蛋白、UBE3A基因突变体、扩增引物、检测试剂及应用在审
| 申请号： | 202211030364.5 | 申请日： | 2022-08-26 |
| 公开（公告）号： | CN115992212A | 公开（公告）日： | 2023-04-21 |
| 发明（设计）人： | 曾桥;刘亚宁;伍亮;邓亚兰 | 申请（专利权）人： | 湖南家辉生物技术有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11;G01N33/573 |
| 代理公司： | 北京高沃律师事务所 11569 | 代理人： | 苏士莹 |
| 地址： | 410205 湖南*** | 国省代码： | 湖南;43 |
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| 摘要： | 本发明属于医学诊断技术领域，具体涉及一种UBE3A突变体蛋白、UBE3A基因突变体、扩增引物、检测试剂及应用。本发明所述UBE3A突变体蛋白包括p.N82Tfs*5的突变。本发明所述UBE3A突变体蛋白与野生型UBE3A基因编码的蛋白相比，第82位氨基酸由天冬酰胺(N)突变为苏氨酸(T)，并造成移码突变，在此后5位氨基酸后终止，即含有p.N82Tfs*5的突变。本发明首次发现了UBE3A突变体蛋白可以导致天使综合征发病，通过检测受试者是否携带有上述突变体蛋白，能够用于天使综合征的遗传学诊断，以及产前诊断和优生优育，为天使综合征患者的治疗提供全新的理论依据。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 ube3a 突变体 蛋白 基因 扩增 引物 检测 试剂 应用 | ||
【主权项】：
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