[发明专利]一种基于双端测序重叠片段和DNA双链互补片段的超低频突变检测方法在审
| 申请号： | 202211059866.0 | 申请日： | 2022-08-30 |
| 公开（公告）号： | CN115369159A | 公开（公告）日： | 2022-11-22 |
| 发明（设计）人： | 尤馨悦;铃木孝昌;栾洋;奚晶;曹易懿 | 申请（专利权）人： | 上海交通大学医学院 |
| 主分类号： | C12Q1/6869 | 分类号： | C12Q1/6869;G16B30/10 |
| 代理公司： | 上海伯瑞杰知识产权代理有限公司 31227 | 代理人： | 周一新 |
| 地址： | 200025 *** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种基于双端测序重叠片段和DNA双链互补片段的超低频突变检测方法，包括选择不依赖于PCR扩增的方法构建DNA文库，结合使用TE缓冲液、缩短片段化时间进行基因组DNA片段化和使用特异性酶末端修复减少测序错误，缩短文库片段长度产生双端测序重叠片段结合互补链信息获得DNA模板的拷贝片段进行测序错误校正，选择内源性标签对拷贝片段进行标记，根据互补链来源的双端读段在基因组上比对位置相同、比对方向相反提取拷贝片段，进行序列信息比对，保留一致的碱基信息用于突变分析。本发明构建的测序方法有效降低NGS突变检测的错误率，针对哺乳动物全基因组实现高准确性、低测序成本的超低频突变检测。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 基于 双端测序 重叠 片段 dna 互补 低频 突变 检测 方法 | ||
【主权项】：
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