[发明专利]诊断CFAP70基因突变导致的人弱畸精子症的试剂盒及应用在审
| 申请号： | 202211322308.9 | 申请日： | 2022-10-27 |
| 公开（公告）号： | CN116463351A | 公开（公告）日： | 2023-07-21 |
| 发明（设计）人： | 陈苏仁;王彬彬 | 申请（专利权）人： | 北京师范大学 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C07K14/47;C12Q1/6883;G01N33/68 |
| 代理公司： | 重庆市信立达专利代理事务所(普通合伙) 50230 | 代理人： | 杨逍 |
| 地址： | 100088 北*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明公开了诊断CFAP70基因突变导致的人弱畸精子症的试剂盒及应用，涉及弱畸精子症诊断技术领域，其技术要点为：本发明揭示了一个新的弱畸精子症相关的基因突变，即CFAP70基因c.2962CT/p.R988X纯合无义突变。在本发明的方案中，CFAP70基因可作为诊断人弱畸精子症的潜在靶点。本发明还利用Cfap70基因敲除小鼠模型揭示了CFAP70蛋白对于精子鞭毛发育的作用。 | ||
| 搜索关键词： | 诊断 cfap70 基因突变 导致 人弱畸 精子 试剂盒 应用 | ||
【主权项】：
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