[发明专利]检测人EGFR基因第20外显子插入突变的引物探针组合物、试剂盒及方法

摘要

本发明属于基因检测技术领域，提供一种检测人EGFR基因第20外显子插入突变的引物探针组合物、试剂盒及方法，引物探针组合物，包括：探针E20ins‑Ref‑P、E20ins‑MT‑P1、E20ins‑MT‑P2、E20ins‑MT‑P3、E20ins‑MT‑P4、E20ins‑MT‑P5；分别检测内参基因、p.V769_D770insASV突变、p.D770_N771insSVD突变、p.H773_V774insH突变、p.H773_V774insNPH突变以及p.D770_N771insG突变。本发明基于数字PCR技术，用于检测EGFR基因20号外显子插入突变，包含了5种常见的EGFR基因20号外显子插入突变类型，针对每种插入突变设计各自的特异性探针，可有效提高检测特异性，同时本方法可实现五种插入突变类型在一个反应管中完成检测。检测效率高，特异性好，灵敏度高，并且可将突变频率结果直观的呈现出来，对NSCLC患者的精准用药指导有着重要意义。