[发明专利]TOMM6突变基因、检测其的引物、试剂盒和方法以及其用途在审
| 申请号： | 202211414264.2 | 申请日： | 2022-11-11 |
| 公开（公告）号： | CN115992219A | 公开（公告）日： | 2023-04-21 |
| 发明（设计）人： | 王开宇;郑芳 | 申请（专利权）人： | 福州福瑞医学检验实验室有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 福州创蔚来知识产权代理有限公司 35290 | 代理人： | 郑艳艳 |
| 地址： | 350012 福建省福州市晋*** | 国省代码： | 福建;35 |
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| 摘要： | 本发明涉及TOMM6突变基因、检测其的引物、试剂盒和方法以及其用途，所述突变TOMM6基因与人类基因组参考序列GRCh37相比具有以下突变中的至少一种：6号染色体物理位置为41755531的碱基由C突变为G、6号染色体物理位置为41755565的碱基由T突变为C；所述突变TOMM6基因的cDNA序列与SEQ ID NO.1的序列相比具有如下突变中的至少一种：c.96CG、c.128+2TC；本发明提供的TOMM6突变基因、检测其的试剂等，挖掘出一种LIMD致病基因TOMM6，并提供了TOMM6突变基因位点，这为LIMD的早期分子筛查、家族遗传研究等提供了重要的依据。 | ||
| 搜索关键词： | tomm6 突变 基因 检测 引物 试剂盒 方法 及其 用途 | ||
【主权项】：
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