[发明专利]一种检测MT-PK致病基因突变的方法在审
| 申请号： | 202211539926.9 | 申请日： | 2022-12-02 |
| 公开（公告）号： | CN115976193A | 公开（公告）日： | 2023-04-18 |
| 发明（设计）人： | 李生斌;熊子军;朱德芹;韩婷婷;李小明;王毅 | 申请（专利权）人： | 百码科技（深圳）有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11;C12Q1/686 |
| 代理公司： | 深圳市科冠知识产权代理有限公司 44355 | 代理人： | 王久明 |
| 地址： | 518000 广东省深圳市坪山区坪山*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种检测MT‑PK致病基因突变的方法，其步骤如下：S1，提取被检测者的DNA；S2，设计扩增引物MT‑PK Forward和MT‑PK Reward，将肌强直性营养不良综合征的致病基因MT‑PK外显子14包含CTG核苷酸序列拷贝的片段通过PCR扩增反应进行DNA体外拷贝扩增；S3，比较被检测者MT‑PK的扩增片段和正常MT‑PK的扩增片段的大小。该发明利用MT‑PK基因序列中不稳定的CTG拷贝，将包含CTG重复序列的片段扩增出来，直接通过PCR产物大小的比对来检测MT‑PK致病基因突变，检测程序简单，降低了检测费用。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 检测 mt pk 致病 基因突变 方法 | ||
【主权项】：
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