[发明专利]一种检测结节性硬化症基因突变的试剂盒在审
| 申请号： | 202310378161.3 | 申请日： | 2023-04-11 |
| 公开（公告）号： | CN116287217A | 公开（公告）日： | 2023-06-23 |
| 发明（设计）人： | 刘可欣;葛毅媛;冯文华;陈燕兰;李婷;陈希文;赵爽 | 申请（专利权）人： | 广州凯普医药科技有限公司;南京凯普医学检验实验室有限公司;广东凯普生物科技股份有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6827;C12Q1/6837;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京高沃律师事务所 11569 | 代理人： | 吴波 |
| 地址： | 510700 广东省广州市黄埔区九*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明提供了一种检测结节性硬化症基因突变的试剂盒，属于临床检测技术领域。该试剂盒包括固定有特异性结合基因突变位点和对应的正常位点的探针的基因芯片和标记的用于扩增基因突变位点的引物；TSC1基因的突变位点包括c.1960C＞T、c.1907_1908del、c.1888_1891del、c.1680_1702del、c.1579C＞T、c.1525C＞T和c.1498C＞T；TSC2基因的突变位点包括c.4174C＞T、c.4258_4261del和c.4375C＞T。该试剂盒操作简便，分辨率高且重复性好，可同时检出TSC1、TSC2基因突变位点的突变，极大提高检测特异性，降低成本。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 检测 结节 硬化症 基因突变 试剂盒 | ||
【主权项】：
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