[发明专利]一种UBE3B突变基因、检测试剂盒、方法在审
| 申请号： | 202310394942.1 | 申请日： | 2023-04-14 |
| 公开（公告）号： | CN116287218A | 公开（公告）日： | 2023-06-23 |
| 发明（设计）人： | 刘念;阎炯;朱媛媛 | 申请（专利权）人： | 湖北省妇幼保健院（湖北省妇女儿童医院） |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 武汉宇晨专利事务所(普通合伙) 42001 | 代理人： | 庞宽 |
| 地址： | 430070 *** | 国省代码： | 湖北;42 |
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| 摘要： | 本发明涉及基因检测技术领域，具体涉及一种UBE3B突变基因、检测试剂盒、方法；本方法包括取胎儿羊水样本及其父母的血液样本，进行DNA提取；设计UBE3B:c.1283‑6TG和UBE3B:c.649_653del位点的引物；进行PCR扩增；将PCR扩增后的产物进行纯化，再进行Sanger测序，判断UBE3B:c.1283‑6TG和UBE3B:c.649_653del位点是否发生变异，2个变异是否分别遗传自父母一方；本发明通过设计引物，对UBE3B:c.1283‑6TG和UBE3B:c.649_653del位点进行突变检测，通过对胎儿羊水样本及其父母进行基因检测，判断胎儿患Kaufman眼脑面综合征的几率，实现对胎儿患Kaufman眼脑面综合征的产前诊断。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 ube3b 突变 基因 检测 试剂盒 方法 | ||
【主权项】：
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